Небо упало на плечи

Врачи не смогли поставить Ксюше верный диагноз. Они сказали маме, что девочка умирает.

Ксюше шесть лет. Она очень общительный ребенок, с ней легко и приятно, она не боится людей и не закрывается от них. В центр «Дорогою добра» Ксюша уже ходит три года. За это время мама увидела, что Ксюша действительно способная и любознательная. Она хорошо осваивает программу центра, ей все интересно. Но то, что пришлось пережить Анне до этого, она вспоминает с грустью и тяжестью.

Неверный диагноз

— У меня Ксюша второй родилась, — начинает свой рассказ Анна. — Когда я узнала, что у меня будет девочка, очень обрадовалась. Очень ждала, когда она родится. В этот день, когда она родилась… — Анна задумывается, делает небольшую паузу и продолжает, — с утра все пошло как-то наперекосяк.

В первое время Ксюша много спала. Анна списывала это на то, что дети бывают разные. Но внезапно, в полтора месяца, у Ксюши начались эпилептические судороги: все больше и чаще, сильнее и страшнее. Анна в испуге обратилась к врачам, но не нашла ни поддержки, ни помощи.

Врачи сказали, что это младенческая энцефалопатия и ничего не сделать нельзя. Сказали: ждите, ребенок умрет. При этом они не взяли никаких анализов, их слова были бездоказательны.Анна, мама Ксюши

Ксюша слабела с каждым днем. Она не могла самостоятельно есть, приступы повторялись. Так было до пяти месяцев. Анна не могла смотреть, как мучается дочь. Поэтому, хоть врачи и раздражались, когда Анна к ним приходила (зачем, считали они, все равно бесполезно), женщина пошла к другому генетику. Тот посмотрел и сделал вывод: скорее всего, по внешним признакам, у девочки недостаточность биотинидазы.

При нехватке этого фермента в организме возникают нарушения биохимических процессов. Они приводят к накоплению токсических веществ, которые негативно действуют на центральную нервную систему и другие ткани. Болезнь проявляет себя у детей в возрасте от трех до пяти месяцев, и чаще всего ее первые симптомы – судороги.

Ксюше срочно были назначены необходимые анализы, и диагноз подтвердился.

Ходить по краю

Чтобы не умереть, Ксюше нужно принимать Биотин (витамин В7) в таблетках. Но проблема в том, что в России витамин в чистом виде не производят. Он есть в составе комплексов: в шампунях и кремах, например. А такого, чтобы в таблетках, — нет.

Мы покупаем лекарство в Германии за свой счет. В принципе оно не такое и дорогое, если речь идет о жизни ребенка. Но проблема – как купить и привезти его сюда, когда активно вводятся санкции? Нам повезло: моя подруга живет в Лондоне, она через интернет в Германии заказывает эти таблетки, получает, потом приезжает сюда, в Россию, – по работе или к родителям, и передает мне.Анна, мама Ксюши

С введением санкций стало невозможно завезти в Россию незарегистрированный препарат. На сайте аптеки Германии появляется окно «поставьте галочку, что ввоз этого препарата в вашу страну разрешен». А бывает и так, что Российской Федерации уже и нет в списках стран, куда аптека готова его доставить.

Анна не знает, что бы было с ней и с Ксюшей, если бы подруга не жила в Англии. Она качает головой и вздыхает. Ей страшно.

Ценность жизни

— Мы стали принимать витамин, состояние дочки стабилизировалось, — продолжает Анна. — Но клетки мозга уже погибли. На тот момент, когда Ксюше ставили диагноз, в России было всего 30 человек с таким диагнозом, в Кировской области — двое.

Если бы врачи назначили нужные анализы вовремя, у Ксюши не было бы таких последствий: детский церебральный паралич, общее отставание в развитии. Когда врач увидел снимок Ксюшиного мозга, он сказал: «Посмотрите, он весь в дырочках». Если бы погиб участок, который отвечает за дыхание погиб, то ребенок не смог дышать.

Знаете, в книгах встречается фраза: «Небо упало на плечи». У меня так было. Чувство, что небо лежит на плечах – такая тяжесть. Утром просыпалась – физически ощущала, что кусочек внутри отнят. Невозможно смотреть, как ребенок умирает. Врачи сказали: чем эту лечить, лучше новую родить. Может, и легче, но ребенок – это не картошка. В окно не выкинешь.Анна, мама Ксюши

Аню не поддержали врачи. Возвращал к жизни только старший сын, который родился на год раньше Ксюши.

— У врачей… — задумывается Анна. — Они по-другому видят ценность жизни. Они об этом с какой-то легкостью говорят. Я не понимаю, почему врачи сообщают такие страшные диагнозы, и рядом нет психологов. И почему было сразу не направить нас на обследование? Меня больше всего тогда поразило, что не стали разбираться: умрет и умрет.

О Центре поддержки семей с детьми с особенностями развития «Дорогою добра» Анна узнала от соседки во дворе.

— В большинстве случаев приходишь в другие места, и говорят: «Что с ней заниматься, если она ничего не понимает?» А здесь я вижу, что дочка что-то может, у нее что-то получается, какое-то развитие идет. И я сама не чувствую себя лишней. Бывает, неделю хожу с камнем на душе, а прихожу в центр, и все встает на свои места, сразу становится легче», — рассказывает мама.

Вы тоже можете помочь подопечным центра «Дорогою добра». Каждый ваш вклад, любая сумма помогут особенным детям и их родителям стать чуточку счастливее, продолжать работать и развиваться.