Ксюше шесть лет. Она очень общительный ребенок, с ней легко и приятно, она не боится людей и не закрывается от них. В центр «Дорогою добра» Ксюша уже ходит три года. За это время мама увидела, что Ксюша действительно способная и любознательная. Она хорошо осваивает программу центра, ей все интересно. Но то, что пришлось пережить Анне до этого, она вспоминает с грустью и тяжестью.
Неверный диагноз
— У меня Ксюша второй родилась, — начинает свой рассказ Анна. — Когда я узнала, что у меня будет девочка, очень обрадовалась. Очень ждала, когда она родится. В этот день, когда она родилась… — Анна задумывается, делает небольшую паузу и продолжает, — с утра все пошло как-то наперекосяк.
В первое время Ксюша много спала. Анна списывала это на то, что дети бывают разные. Но внезапно, в полтора месяца, у Ксюши начались эпилептические судороги: все больше и чаще, сильнее и страшнее. Анна в испуге обратилась к врачам, но не нашла ни поддержки, ни помощи.
Ксюша слабела с каждым днем. Она не могла самостоятельно есть, приступы повторялись. Так было до пяти месяцев. Анна не могла смотреть, как мучается дочь. Поэтому, хоть врачи и раздражались, когда Анна к ним приходила (зачем, считали они, все равно бесполезно), женщина пошла к другому генетику. Тот посмотрел и сделал вывод: скорее всего, по внешним признакам, у девочки недостаточность биотинидазы.
При нехватке этого фермента в организме возникают нарушения биохимических процессов. Они приводят к накоплению токсических веществ, которые негативно действуют на центральную нервную систему и другие ткани. Болезнь проявляет себя у детей в возрасте от трех до пяти месяцев, и чаще всего ее первые симптомы – судороги.
Ксюше срочно были назначены необходимые анализы, и диагноз подтвердился.
Ходить по краю
Чтобы не умереть, Ксюше нужно принимать Биотин (витамин В7) в таблетках. Но проблема в том, что в России витамин в чистом виде не производят. Он есть в составе комплексов: в шампунях и кремах, например. А такого, чтобы в таблетках, — нет.
С введением санкций стало невозможно завезти в Россию незарегистрированный препарат. На сайте аптеки Германии появляется окно «поставьте галочку, что ввоз этого препарата в вашу страну разрешен». А бывает и так, что Российской Федерации уже и нет в списках стран, куда аптека готова его доставить.
Анна не знает, что бы было с ней и с Ксюшей, если бы подруга не жила в Англии. Она качает головой и вздыхает. Ей страшно.
Ценность жизни
— Мы стали принимать витамин, состояние дочки стабилизировалось, — продолжает Анна. — Но клетки мозга уже погибли. На тот момент, когда Ксюше ставили диагноз, в России было всего 30 человек с таким диагнозом, в Кировской области — двое.
Если бы врачи назначили нужные анализы вовремя, у Ксюши не было бы таких последствий: детский церебральный паралич, общее отставание в развитии. Когда врач увидел снимок Ксюшиного мозга, он сказал: «Посмотрите, он весь в дырочках». Если бы погиб участок, который отвечает за дыхание погиб, то ребенок не смог дышать.
Аню не поддержали врачи. Возвращал к жизни только старший сын, который родился на год раньше Ксюши.
— У врачей… — задумывается Анна. — Они по-другому видят ценность жизни. Они об этом с какой-то легкостью говорят. Я не понимаю, почему врачи сообщают такие страшные диагнозы, и рядом нет психологов. И почему было сразу не направить нас на обследование? Меня больше всего тогда поразило, что не стали разбираться: умрет и умрет.
О Центре поддержки семей с детьми с особенностями развития «Дорогою добра» Анна узнала от соседки во дворе.
— В большинстве случаев приходишь в другие места, и говорят: «Что с ней заниматься, если она ничего не понимает?» А здесь я вижу, что дочка что-то может, у нее что-то получается, какое-то развитие идет. И я сама не чувствую себя лишней. Бывает, неделю хожу с камнем на душе, а прихожу в центр, и все встает на свои места, сразу становится легче», — рассказывает мама.
Вы тоже можете помочь подопечным центра «Дорогою добра». Каждый ваш вклад, любая сумма помогут особенным детям и их родителям стать чуточку счастливее, продолжать работать и развиваться.
